Le processus de conseil génétique consiste à aider les patients et leurs familles à comprendre et à s’adapter aux implications médicales et psychologiques des aspects génétiques liés aux maladies.
Ce processus comprend une interprétation des antécédents familiaux et médicaux pour mieux déterminer les risques de la maladie ainsi qu’une discussion quant à la transmission de la maladie, les tests disponibles, la prise en charge médicale, la prévention, les ressources disponibles et la recherche. Le conseil génétique est un accompagnement aux patients leur permettant de faire des choix éclairés et de s’adapter aux risques et à la condition.
Le conseil génétique s’appuie sur plusieurs principes fondamentaux dont l’empathie, la non-directivité, l’absence de jugement, la reconnaissance de la dimension psychosociale et les enjeux éthiques et légaux.